Hiperlipemia familiar

Este es el último caso sobre dislipidemias. Recordemos que las dislipidemias son alteraciones en el metabolismo de los lípidos, en las que se ven afectadas las concentraciones en sangre de lipoproteínas, colesterol o triglicéridos.

Un varón de 67 años acude a su centro de salud a una revisión de control, puesto que presenta diabetes mellitus de tipo II, sobrepeso e hipertensión leve. El paciente estaba en tratamiento con dieta y metformina, que mejora la sensibilidad a la insulina y disminuye la concentración de glucosa en sangre. En la analítica de rutina se obtuvieron los siguientes valores.

A la vista de esta analítica, podemos ver que los valores que están alterados son los de colesterol total, que casi duplican los niveles normales, el colesterol-HDL está por debajo de los valores normales, y la glucosa en ayunas, que está alta.

Recordemos que los niveles de colesterol totales miden los niveles de colesterol LDL y HLD de forma conjunta. En este caso, los niveles de colesterol total están elevados, pero los de colesterol HDL son bajos, por lo que serán los niveles de colesterol LDL los que están elevados. Además, aunque no superan los niveles máximos, la concentración de triglicéridos en sangre está ligeramente elevada.

El hecho de que los niveles de glucosa en sangre sean altos, nos indica que la metformina que está tomando como tratamiento para la diabetes de tipo II no es suficiente. Recordemos que en la diabetes mellitus de tipo II lo que pasa es que las células dejan de responder a la insulina, se hacen resistentes, por lo que no son capaces de incorporar glucosa y esta se acumula en la sangre. Uno de los tratamientos que se emplea para la diabetes de tipo II es la metformina, que lo que hace es aumentar la sensibilidad de las células a la insulina, favoreciendo que puedan tomar la glucosa de la sangre.

Además de esta prueba, para verificar si el paciente ha seguido su tratamiento de la diabetes, se miden los niveles de hemoglobina glicosilada por medio de la prueba HbA1c. Cuando un diabético no controla bien sus niveles de glucosa en sangre, y estos aumentan, la glucosa se une a la hemoglobina. La ventaja que tiene esta prueba frente a la determinación de glucosa en sangre es que la glucosa en sangre solo nos informa si la persona ha seguido su tratamiento adecuado en las horas o como mucho el día anterior a la extracción de sangre, mientras que la prueba que detecta la hemoglobina glicosilada nos permite saber si ha controlado bien sus niveles de glucosa en sangre hasta tres meses antes del análisis. Esto se debe a que los glóbulos rojos, y por tanto la hemoglobina que contienen, tienen una vida media de hasta tres meses. En el caso de nuestro paciente, vemos que los niveles de hemoglobina glicosilada están dentro de los valores normales.

Teniendo en cuenta que los niveles de LDL están altos, los de HLD bajos, la glucosa alta y los triglicéridos ligeramente altos y teniendo en cuenta que el paciente presenta sobrepeso y resistencia a la insulina, podemos sospechar que lo que está ocurriendo es una hiperlipemia familiar.

Esta también es una enfermedad genética, como la hipercolesterolemia familiar o la hipertrigliceridemia familiar, pero en este caso aún no se conocen los genes que están implicados en el desarrollo de la enfermedad.

En cuanto al tratamiento que recomendaremos a este paciente, como en todas las enfermedades relacionadas con el metabolismo de lípidos, y en este caso también el de carbohidratos, puesto que padece diabetes mellitus de tipo II, es imprescindible seguir una dieta saludable y realizar ejercicio diariamente. Si esto no es suficiente para mantener dentro de la normalidad los niveles de colesterol LDL y glucosa, podríamos recurrir a tratamientos farmacológicos. 

En el caso de la glucosa, ya hemos visto que la metformina no es suficiente para mantener una glucemia normal, podríamos recurrir a una combinación con sulfunilureas o glinidas, que aumentan la secreción de insulina por el páncreas o tiazolindinedionas, que al igual que la metformina, aumentan la sensibilidad de los tejidos a la insulina.

En el caso del colesterol, las estatinas pueden ayudar a disminuir la síntesis endógena de colesterol al inhibir un enzima esencial en esta ruta. Además, podrían emplearse inhibidores de la absorción de colesterol. 

Si los niveles de ácidos grasos aumentan y los niveles de colesterol HDL siguen bajos, podría combinarse la terapia con fibratos.


Referencias

Mantilla Morató, T. Alonso, R. y Mata, P. (2004) Diagnóstico y tratamiento de las hiperlipemias familiares. Atención Primaria, 34(10): 557-564.

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