Hipertrigliceridemia

Seguimos hablando de dislipidemias en esta entrada. Si no has leído las entradas anteriores, ¡es el momento! Te dejo los links aquí y aquí. Si ya los habéis visto, ¡vamos con otro caso clínico!

Una mujer de 57, obesa, con vida sedentaria y alto consumo alcohólico, acude a una revisión en su centro de salud. En la analítica rutinaria se obtuvieron los siguientes valores:

Los parámetros que presenta alterados esta paciente son los triglicéridos, que están muy por encima del límite superior de los valores normales, y el colesterol HDL, que está por debajo de los valores normales. El colesterol total se encuentra en los niveles normales.

Con estos valores, sospechamos que esta mujer tiene hipertrigliceridemia. En esta enfermedad lo que ocurre es que aumenta la síntesis de triglicéridos en el hígado, provocando una mayor secreción de VLDL, además con un tamaño mayor del normal, puesto que van más cargados de triglicéridos de lo normal. Además, en los tejidos la lipoproteinlipasa no es capaz de ir vaciando de forma adecuada todas estas lipoproteínas, porque hay demasiadas. Como estas partículas no pueden vaciarse de forma normal, no se convierten en LDL, por lo que estas últimas lipoproteínas se mantendrán bajas.

Normalmente las personas que presentan este tipo de dislipidemias son asintomáticos, pero cuando los niveles de triglicéridos aumentan por encima de 1000 mg/dL, pueden aparecer síntomas como dolor abdominal, xantomas eruptivos, lipemia retinal (acumulación de lípidos en la retina) o hepatoesplenomegalia (acumulación de grasa en el hígado que provoca el aumento de tamaño de este órgano).

Estos valores elevados de triglicéridos en sangre suelen ocurrir en personas que tienen un consumo elevado de alcohol. Esto se debe a que en el proceso de desintoxicación del alcohol que lleva a cabo el hígado, este etanol se transforma en acetil-CoA. Esta abundancia de acetil-CoA hace que se inhiban las reacciones bioquímicas por las que se queman ácidos grasos, y que se activen las que los sintetizan. Así, el consumo de alcohol hace que nuestro hígado produzca más ácidos grasos, que van a formar triglicéridos y a empaquetarse en las VLDL, provocando una mayor concentración de triglicéridos en sangre. 

Para comprobar si la causa de esta alteración en nuestra paciente es el consumo de alcohol, le pediremos que deje de consumirlo y repetiremos la analítica unos días después. Si los niveles de triglicéridos siguen siendo elevados, puede ser que nos encontremos ante un caso de hipertrigliceridemia familiar primaria.

Esta enfermedad también tiene una base genética, pero en este caso no está tan clara como en el caso de la hipercolesterolemia familiar. En este caso, es una enfermedad poligénica, es decir, que está causada por alteraciones en varios genes, como la ApoB-100 o la lipoproteinlipasa.

Para poder diagnosticar una hipertrigliceridemia familiar primaria, tenemos que haber detectado repetidamente en dos ocasiones que la concentración de triglicéridos en sangre es superior a 200 mg/dL y la concentración de colesterol-LDL se mantiene baja. Además, es necesario descartar causas secundarias que podrían originar una hipertrigliceridemia, como el alcohol, la obesidad, la diabetes, el hipertiroidismo o el consumo de determinados fármacos. Además, para saber si tiene origen genético, se analizarán los perfiles lipídicos de los familiares de primer grado mayores de 20 años (antes de esta edad no suelen detectarse niveles elevados de triglicéridos) y se confirmará el diagnóstico cuando dos o más familiares presenten valores de triglicéridos elevados pero de LDL bajos.

Tratamiento

Entonces, el primer tratamiento que recomendaremos a la paciente es un cambio en el estilo de vida. La paciente debería reducir el consumo de grasas, realizar ejercicio diario, pero sobre todo, dejar de consumir alcohol. Si con este no se consigue disminuir los niveles de triglicéridos en la sangre, puede que nos encontremos ante un caso de hipertrigliceridemia familiar, y podríamos recurrir a tratamientos farmacológicos con fibratos, que favorecen la degradación de ácidos grasos e inhiben si síntesis, niacina, ácidos grasos omega-3 o estatinas.

Bibliografía

Aguilar Doreste, J. A., Esteban Salán, M. (2007) Recomendaciones para el diagnóstico de la hipertrigliciredimia familiar primaria. Química Clínica, 26 (1):40-43